İlerleyici yıkıcı ve potansiyel olarak ömrü tehdit edici bir hastalık olan Fabry hastalığı analizleri nelerdir Farby belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik
FABRY HASTALIĞI NEDİR
Fabry hastalığı az bir genetik hastalık olup bedende globotriaosylceramide Gb3 yahut GL 3 ismi verilen bir yağ birikimine neden olan alfa galaktosidaz A a Gal A enziminin eksikliğidir Fabry Ankara escort hastalığı bir tıp lizozomal depo bozukluğu olarak sınıflandırılır Lizozomlar enzim içeren izole edilmiş hücre alanlarıdır Bir lizozomal depo bozukluğunda bu enzimler muhakkak yağ moleküllerini uygun halde metabolize etmez Sonuç olarak sindirilmemiş yağ molekülleri bir hücrenin fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozar Fabry hastalığında alfa galaktosidaz A enzimleri eksiktir ve cildin gözlerin gastrointestinal sistemin böbrek kalbin beynin ve hudut sisteminin fonksiyonunu etkileyebilen globotriaosylceramide birikir
Fabry hastalığı X kromozomunda bulunan alfa galaktosidaz enzimini yapmaktan sorumlu genin mutasyonunun sonucudur Fabry çoğunlukla erkekleri tesirler bayanlarda nadiren görülür
Fabry hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve böbrekleri kalbi yahut beyefendisini etkileyen semptomlar en sık 30 45 yaş ortası hastalarda ortaya çıkar
Farby hastalığında hücre hasarı böbrek yetmezliği kalp krizi ve ekseriyetle nispeten erken yaşlarda Ankara escort bayan felç üzere hayati tehlike oluşturan sonuçlar dahil olmak üzere çok çeşitli hafif ila şiddetli semptomlara neden olur
Fabry hastalığının birçok farklı açıklaması vardır Kullanılan çeşitli terminolojilerden kimileri şunlardır
Bir çoklu sistem bozukluğu
Fabry hastalığının çoklu beden sistemleri üzerinde birçok ortak eşzamanlı tesiri vardır
Bir lizozomal depolanma bozukluğu
Lipid GL 3 GB 3 hücrelerin geri dönüşüm paklık merkezleri olarak fonksiyon gören lizozomlarda birikir
Bir metabolik bozukluk
GL 3 GB 3 lipidinin uygun formda metabolize edilmediği münasebetiyle olağan metabolik işlevi bozan doğuştan gelen bir metabolizma kusuru
Kalıtsal yahut doğuştan bir hastalık
Konjenital kalıtsal olarak eş manalıdır Fabry hastalığı ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır Fabry hastalığı birebir vakitte bir ailede başlangıç de novo spontan gen mutasyonu olarak görünebilir Escort Ankara
X e bağlı bir bozukluk
Kusurlu Fabry geni bir bireyin cinsiyetini belirleyen iki kromozomdan biri olan X kromozomu üzerinde bulunur
Glikosfingolipid metabolizmasının bir yanlışı Lipid GL 3 lipidin kimyasal bileşimini tabir eden bir glikosfingolipittir
FABRY HASTALIĞININ BELİRTİLERİ VE SEMPTOMLARI
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik devrinde ortaya çıkar Belirtiler ve semptomlar şunları içerir
Ellerde ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi Bu yanma antrenman gerilim yorgunluk ateş yahut hava değişiklikleri ile tetiklenir
Deride küçük koyu kırmızı lekeler anjiyokeratomlar
Terleme yeteneğinde azalma
Gözün ön kısmının bulanıklığı
Gastrointestinal sistemle ilgili sorunlar
Kulaklarda çınlama
İşitme kaybı
Mitral kapak prolapsusu
Karın rahatsızlığı
Yemekten sonra sık bağırsak hareketleri
Eklem ağrısı
Böbrek bölgesinde sırt ağrısı
Fabry hastalığının komplikasyonları ortasında böbrek Ankara bayan escort hasarı kalp hastalığı kalp büyümesi ve kalp krizi ve felç sayılabilir
FABRY HASTALIĞI TAHLİLLERİ
Fabry hastalığının teşhisi güç olabilir zira çok azdır Fabry hastalığını teşhis etmek için standart test lökosit alfa Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümüdür Bu test Fabry hastalığı için mutasyonun erkeklerde varlığını saptayabilir lakin dişi taşıyıcıların sadece 50 sini tanımlayacaktır
FABRY HASTALIĞINI HANGİ HEKİMLER TEDAVİ EDEBİLİR
Fabry hastalığı birçok farklı organı etkileyebileceği için birçok uzmana danışılabilir Bunlar
Böbrek sıkıntıları için nefrolog
Kalp sorunları için kardiyolog
Beyin ve hudut sistemi semptomları için nörolog yahut beyin cerrahı
Göz sorunları için göz doktoru
Sindirim problemleri için gastroenterolog
İşitme sorunları için kulak burun boğaz uzmanı kulak burun ve boğaz uzmanı yahut KBB
Ek olarak hastalar semptomları yönetmeye Escort bayan Ankara yardımcı olmak için fizyoterapistler beslenme uzmanları ve psikologlarla çalışmaktan yarar görebilirler
Hastalar ayrıyeten genetik uzmanlarına da danışmak isteyebilirler
FABRY HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Fabry hastalığı böbrek işlevini kalp işlevini ve beyefendisine kan beslemesini olağanlaştırmak için agalsidaz alfa yahut agalsidaz beta ile enzim değiştirme tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir
Fabry hastalığı için öteki tedaviler ferdi semptomları hafifletmeyi hedefler
Fenitoin karbamazepin yahut gabapentin ağrı ve yanma hissi akroparestezi kısımlarını önlemeye yardımcı olabilir Şiddetli ağrı için opioidler verilebilir
Antiplatelet ilaçları üzere aspirin tiklopidin klopidogrel ve aspirin dipiridamol tekrarlayan iskemik inme önlemek için reçete edilir
Kardiyoembolik felçleri önlemek için Warfarin verilebilir
Böbrek yetmezliğine ilerleyen önemli Fabry hastalığında hemodiyaliz ve böbrek nakli gerekli olabilir
Pankrelipaz metoklopramid ranitidin simetidin famotidin ve başkaları üzere H2 blokerleri Bayan escort Ankara ve loperamid gastrointestinal semptomları hafifletir ve rahatlatır
ACE inhibitörleri ve yahut blokerleri böbrek hasarına bağlı olarak idrarda yüksek düzeylerde protein için reçete edilir
İşitme kaybı işitme aygıtlarıyla tedavi edilebilir
Yüksek tansiyon hipertansiyon olan hastalara antihipertansif ilaçlar verilebilir ve tansiyonu denetim altında tutmaları gerekir
Yüksek kolesterol de tedavi edilmelidir
İlaçlara ek olarak hastalar istikrarlı beslenmeli antrenman yapmalı ve sigara içmekten kaçınmalıdır