Fenilketonüri (PKU), ülkemizde 3.000-4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Her 20-25 şahıstan birinin hastalığı taşıyor olmasından ötürü yeniden ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması bu hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Pekala, Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin ismi verilen bir hususun düzeyini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, bedeninizin fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, bedeninizin epinefrin, norepinefrin ve dopamin üzere nörotransmiterler oluşturmak için muhtaçlık duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, bedeniniz fenilalanini parçalayamaz. Bu bedeninizde fenilalanin birikmesine neden olur.
Tüm proteinlerde ve birtakım yapay tatlandırıcılarda bulunur. Şayet PKU tedavi edilmezse, fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat sıkıntılarına neden olabilir.
PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli ortasında değişir. Bu hastalığın en ağır biçimi klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar olağan görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış meseleleri ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen çocuklarda, bedende çok fenilalaninin yan tesiri olarak idrar ve teri küf gibisi bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU’lu çocuklar, bu hastalıktan etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve birebir vakitte egzama üzere cilt bozukluklarına sahip olma mümkünlüğü da vardır.
FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ
PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta rastgele bir belirti yoktur. Lakin, tedavi olmadan, bebekler çoklukla birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.
PKU belirti ve semptomları hafif yahut şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:
– Bedende çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte yahut idrarda küf kokusu
– Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
– Deri döküntüleri (egzama)
– Egzama ve cilt hastalıkları
– Olağandışı derecede küçük baş (mikrosefali)
– Hiperaktivite
– Zihinsel engellilik
– Gelişimde gerilik
– Davranışsal, duygusal ve toplumsal problemler
– Ruhsal bozukluklar
PKU’nun ciddiyeti tipine bağlıdır.
Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli hali klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için muhtaçlık duyulan enzim, yüksek fenilalanin düzeyleri ve önemli beyin hasarı ile sonuçlanan eksik yahut önemli ölçüde azalmıştır.
PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif yahut orta dereceli formlarda, enzim birtakım fonksiyonları korur, bu yüzden fenilalanin düzeyleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.
Ancak, bozukluğu olan çocukların birçok, zihinsel yetersizliği ve öbür komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine gereksinim duyar.
FENİLKETONÜRİ NEDENLERİ
Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta yahut ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir beşerde, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine yahut eksikliğine neden olur.
PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş yahut et üzere protein tarafından güçlü besinler ve hatta ekmek ve makarna üzere tahıllar yahut yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki hudut hücrelerine ziyan verir.
Genetik olarak çocuğa bozukluğun geçebilmesi için her iki ebevenden PAH geninin kusurlu bir versiyonu geçmelidir. Şayet yalnızca bir ebeveynden kusurlu bir gen geçerse, çocuğun rastgele bir semptomu olmaz, lakin genin taşıyıcısı olacaktır.
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ
Erken teşhis konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel unsur, besin ile alınan fenilalanin ölçüsünü azaltarak kan fenilalanin seviyesini olağan sonlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en süratli geliştiği birinci 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.